Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie oder Chorionbiopsie ist eine freiwillige Untersuchung aus dem Bereich der pränatalen (= vorgeburtlichen) Diagnostik. Dabei lassen sich anhand von Gewebe aus dem Mutterkuchen Chromosomenveränderungen und genetische Erkrankungen beim ungeborenen Kind in einem frühen Stadium der Schwangerschaft nachweisen.[1]
Was sind Chorionzotten?
Im Mutterleib schwimmt das Baby im Fruchtwasser der Fruchtblase. Die Außenmembran dieses Fruchtwassersackes ist das Chorion (Zottenhaut), das in der Frühschwangerschaft die Chorionzotten bildet. Diese fingerförmigen Ausstülpungen bilden die Kontaktstelle zwischen mütterlichem und kindlichem Blut. Hier findet der Austausch von Sauerstoff und Nährstoffen zwischen Mutter und Kind statt. Ab der 14. Schwangerschaftswoche (SSW) sprechen Fachleute von Plazentazotten.[1]
Die Zotten stammen genetisch gesehen vom Fetus. Aus dem Chorion gewonnene Zellen liefern also zuverlässige Informationen über Erbkrankheiten, angeborene Stoffwechselerkrankungen und Chromosomenstörungen des Kindes.[1]
Welche Krankheiten lassen sich nachweisen?
Die Chorionzottenbiopsie kann Krankheiten beim Ungeborenen identifizieren, die auf einer veränderten Chromosomenstruktur oder -anzahl beruhen. Auch familiäre Erbkrankheiten (Stoffwechselstörungen) lassen sich feststellen. Nachweisbar sind also unter anderem:
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- verschiedene erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen und andere Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Bluterkrankheit (Hämophilie) oder Muskelschwund (Muskeldystrophie)[1]
Fehlbildungen wie Herzfehler lassen sich mit der Chorionzottenbiopsie nicht feststellen. Hierzu sind Ultraschalluntersuchungen etwa ab der 20. SSW nötig. Neuralrohrdefekte wie ein offener Rücken (Spina bifida) oder eine Anenzephalie (teilweises oder völliges Fehlen von Großhirn und anderen Hirnbereichen sowie Schädeldach) lassen sich nur mit der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostizieren. Das Gleiche gilt für Fehlbildungen der Bauchwand sowie eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind.[1]
Wann wird eine Chorionzottenbiopsie empfohlen?
Ist das Risiko für pränatal diagnostizierbare Krankheiten oder für Chomosomenanomalien erhöht, wird Ihnen Ihr Gynäkologe zu einer Chorionzottenbiopsie raten. Ein solches erhöhtes Risiko besteht in folgenden Fällen:
- Die Schwangere ist älter als 35 Jahre.
- Die Schwangere hat bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung zur Welt gebracht.
- Die Schwangere oder der Vater des Ungeborenen weist einen Gendefekt auf.
- In den Familien der werdenden Eltern sind Erbkrankheiten bekannt.
- Ultraschalluntersuchungen haben beim Ungeborenen Auffälligkeiten entdeckt (wie verdickte Nackenfalte).[1]
Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Eine Chorionzottenbiopsie ist bereits in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche (SSW) und damit etwas früher möglich als die Fruchtwasseruntersuchung (14. bis 16. SSW).[1]
Wie wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
- Transabdominale Chorionzottenbiopsie:
In einer Ultraschalluntersuchung wählt der Arzt zunächst eine geeignete Einstichstelle aus. Dort führt er dann eine dünne Punktionsnadel über die Bauchdecke ein und schiebt sie vorsichtig bis in die Plazenta vor, um eine kleine Gewebemenge (20 bis 30 Milligramm) aus dem Chorion zu entnehmen. Den gesamten Vorgang kontrolliert der Arzt sorgfältig über den Ultraschallmonitor.[1]
- Transzervikale Chorionzottenbiopsie:
Bei der transzervikalen Chorionzottenbiopsie erfolgt die Gewebeentnahme nicht mittels einer Nadel durch die Bauchdecke, sondern mit einem dünnen Katheter über die Vagina und den Gebärmutterhals (Zervix). Der dünne Schlauch wird vorsichtig unter Ulltraschallkontrolle bis zur Plazenta geschoben, um Gewebe der Chorionzotten zu gewinnen.[1]