Amniozentese

Mit der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) lassen sich vererbbare Krankheiten und Abweichungen im Erbgut eines Kindes noch im Mutterleib feststellen. Auch über kindliche Fehlbildungen und Infektionen gibt diese pränatale Untersuchungsmethode Auskunft.

Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?

Bei der Amniozentese entnimmt der Arzt zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche über eine Hohlnadel etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase. In dieser Amnionflüssigkeit schwimmen kindliche Zellen, die sich im Labor isolieren und in einer Zellkultur vermehren lassen. Nach etwa zwei Wochen steht dann ausreichend genetisches Material zur Verfügung, um es auf Fehler und Abweichungen untersuchen zu können.

Zusätzlich werden die Konzentrationen von zwei Proteinen im Fruchtwasser bestimmt: von Alpha-Fetoprotein (Alpha-1-Fetoprotein, α1-Fetoprotein, AFP) und vom Enzym Acetycholinesterase (AChE). Erhöhte Werte dieser Proteine können auf Fehlbildungen von Wirbelsäule oder Bauchwand hinweisen, vor allem, wenn beide Werte zugleich erhöht sind.

Das Protein AFP wird vom Dottersack und von der Leber des Embryos gebildet. Bei einem gesunden Kind gelangen nur geringe Mengen davon über den fetalen Urin ins Fruchtwasser. Bei Fehlbildungen wie dem Neuralrohrdefekt (Offener Rücken etc.) sind die AFP-Werte dagegen meist deutlich erhöht, da über den fetalen Liquor (Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit) eine größere Menge ins Fruchtwasser abgegeben wird.

Das Protein AChE ist ein Enzym des Nervensystems und bei einem Neuralrohrdefekt ebenfalls erhöht.

Fruchtwasseruntersuchung: Nachweisbare Krankheiten im Überblick

Das per Amniozentese gewonnene genetische Material des Kindes wird im Labor genau analysiert. Zum einen können Struktur und Anzahl der Chromosomen untersucht werden – das Erbmaterial DNA ist in Form von 23 doppelten Chromosomen organisiert. Zum anderen kann auch die DNA selbst analysiert werden.

Mögliche genetische Abweichungen, die sich bei der Chromosomenanalyse ergeben können, sind:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Außerdem kann bei der Untersuchung der Chromosomen das Geschlecht des Kindes bestimmt werden – manche genetische Krankheiten treten nur bei einem der beiden Geschlechter auf.

Die DNA-Analyse kann familiäre Erbkrankheiten und vererbbare Stoffwechselstörungen aufdecken.

Neben dem genetischen Material kann auch die Fruchtwasserprobe selbst untersucht werden. Mit dieser biochemischen Analyse lassen sich folgende Erkrankungen feststellen:

• Spaltbildungen an der Wirbelsäule (offener Rücken = Spina bifida)
• Bauchwanddefekte (Omphalozele, Gastroschisis)
• Infektionen: Toxoplasmose, Cytomegalievirus (CMV), Amnioninfektionssyndrom

Bei der biochemischen Untersuchung kann man auch eine eventuelle Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind erkennen (ab der 30. SSW).

Droht eine Frühgeburt, können Ärzte über die Fruchtwasseruntersuchung zudem herausfinden, wie weit die Lungen des Kindes bereits gereift sind. Sind sie noch unterentwickelt, kann mithilfe von Medikamenten die Lungenreifung gefördert werden.

Wann wird eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen?

Vielen Schwangeren wird eine Amniozentese empfohlen, wenn aus bestimmten Gründen ein erhöhtes Risiko für Fehler im Erbgut des Kindes besteht. Solche Gründe können sein:

• Alter der Schwangeren über 35 Jahre
• Auffälligkeiten im Ultraschall oder beim Ersttrimesterscreening
• familiäre Erbkrankheiten wie Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen
• ein älteres Geschwisterkind mit einer Chromosomenstörung
• vorangegangene Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekt oder Fehlgeburt aufgrund einer Chromosomenstörung